Testele genetice din sarcina despre care orice gravida ar trebui sa stie

Un test de sarcina pozitiv declaseaza un val de emotii, dar si de griji pentru orice viitoare mama. Una dintre cele mai importante teme in primul trimestru este cea a analizelor genetice – pe care trebuie sa le facem, unde sa mergem, la ce rezultate sa ne asteptam. Expertii insista pe importanta consultului interdisciplinar ginecolog-genetician si spun ca tot mai multe probleme din sarcina au cauze genetice. Specialistii Genetic Center, retea nationala de laboratoare si cabinete, ne spun care sunt analizele ce ar trebui luate in calcul de femeile insarcinate.

Testele prenatale non-invazive – acestea sunt teste ADN din sangele matern pentru screeningul celor mai frecvente aneuploidii fetale, adica modificari de numar in cromozomii 21, 18, 13, X sau Y. Fiecare dintre aceste perechi corespunde unei maladii, de pilda, sindromul Down este dat de prezenta unui crozom in plus in perechea 21. “Testul Harmony, cel pe care il punem la dispozitia pacientelor Genetic Center, este efectuat dintr-o proba din sangele matern care contine ADN fetal si determina mai mult de 99 % dintre aneuploidiile fetale ale cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y, adica indica riscul de sindrom Down, Turner, Edwards”, explica Flavia Zant, specialista a centrului de genetica. Acest test, ce poate fi facut inca din saptamana a 9-a de sarcina, poate inlocui dublul test, se face foarte simplu – ca orice analiza de sange, si poate indica inclusiv sexul copilului, inainte ca acesta sa fie depistat ecografic.

Testul genetic pentru fibroza chistica – este unul dintre cele doua teste de capatai pentru gravide, in opinia doamnei doctor Mariela Militaru, expert Genetic Center. “Exista, in opinia mea, doua analize care ar trebui implementate in pachetul standard pentru orice gravida. Este vorba, mai intai, despre testarea mutatiei ΔF508 cea mai frecventa mutatie, intalnita in fibroza chistica. Fibroza chistica, avand o incidenta de 1/3000 la nivelul majoritatii populatiilor de origine caucaziana, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evolutia naturala a bolii, in prezenta acestei mutatii, este grava, cu afectare precoce in special a functiei respiratorii, cauza cea mai frecventa de deces a acestor pacienti”.

Testul genetic pentru surditatea genetica non-sindromica – “Cea de a doua analiza pe care o recomand oricarei gravide este detectarea mutatiei 35delG, cea mai frecventa mutatie intalnita in surditatea genetica non-sindromica, boala ce are o incidenta de aproximativ 1/1000. Aceste doua mutatii ar trebui testate in momentul in care femeia insarcinata face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test”, explica dr. Mariela Militaru.

Cariotipul fetal din lichid amniotic – aceasta este o analiza despre care discutam daca varsta viitoare mame este de 35 de ani sau mai mare. „Pe langa cele doua mutatii descrise anterior, obligatoriu discutam despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece creste riscul apartiei unor boli cromozomiale la copil odata cu cresterea varstei materne”, adauga dr. Mariela Militaru, un nume de referinta in medicina genetica din Romania.

Testele genetice pentru trombofilie – medicii hematologi atrag atentia ca un numar tot mai mare de gravide, aparent fara simptome, sunt afectate de tulburari de coagulare si prezinta anumite mutatii genetice. “De altfel, un numar repetat de sarcini pierdute ar trebui sa ne trimita imediat spre un laborator de genetica unde sa efectuam pachetul testelor de trombofilie. De asemenea, un istoric in familie de infarct la varste tinere sau un fat care nu creste in ritmul in care ar fi normal, sunt semnale de alarma”, declara Ana-Maria Neagu, specialista in hematologie a Genetic Center.
Despre Genetic Center
Reteaua de laboratoare si cabinete Genetic Center a fost infiintata in 2009 din dorinta de a le da romanilor acces la medicina personalizata si de a le pune la dispozitie testari genetice la cele mai inalte standarde. Genetic Center are doua mari centre la Bucuresti si Cluj, precum si puncte de reprezentanta in aproape toata tara. Pacientii care pot apela la serviciile Genetic Center sunt cupluri cu esecuri in obtinerea unei sarcini, parintii unor nou-nascuti cu anomalii congenitale, gravide care trebuie sa efectueze analize pentru eliminarea riscului de malformatii, familii cu un istoric de boala genetica, adulti si copii cu diverse forme de cancer care vor un tratament tintit, pacienti care au suferit tromboze, infarct miocardic, accidente vasculare. Detalii pe www.geneticcenter.ro